Noworodki będą badane w kierunku SMA

Portal CtMyslowice.pl

13/02/2021 10:48

Ta decyzja może diametralnie zmienić los maluchów, które przyjdą na świat obciążone rdzeniowym zanikiem mięśni. Od 2021 roku, póki co w 10 województwach, noworodki będą badane przesiewowo w kierunku SMA. Niestety, jeszcze nie na Śląsku.

Pozytywną rekomendację w sprawie badań przesiewowych wydała Rada Przejrzystości przy AOTMiT.

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba postępująca, w trakcie której dochodzi do stopniowej utraty motoneuronów rdzenia kręgowego. To z kolei prowadzi do osłabienia, zaniku mięśni i trwałej niepełnosprawności. Chore dzieci gasną na oczach rodziców, słabną ich kończyny, płuca, przełyk, w końcu chory nie może sam się poruszać czy jeść. W Polsce na SMA choruje kilkaset osób, a jedna na 35-40 osób jest nosicielem wady genetycznej będącej u podłoża SMA. Na szczęście szybka diagnoza może diametralnie zmienić los chorych. Leczenie wprowadzone przed wystąpieniem objawów maksymalizuje szanse na jego powodzenie.

Reklama

Śląsk musi poczekać

Projekt badań przesiewowych ma zostać wdrożony od 2021 w 10 województwach, a od roku 2022 na terenie całej Polski. W pierwszej kolejności badane będą noworodki z następujących województw: